Diagnóstico del síndrome de Down: pruebas de detección en el embarazo

PorSara Calvo

8 Dic, 2017 - 4:00

Se llevan a cabo varias pruebas médicas antes de confirmar el diagnóstico del síndrome de Down. En este artículo expondremos cuáles son, pero antes, vamos a aprender un poco más acerca de esta alteración genética.

En primer lugar, es importante saber que el síndrome de Down no es una enfermedad, por lo que no es necesario ningún tratamiento. Se trata de una alteración genética que se crea por la existencia de un cromosoma extra o una parte de él.

El cuerpo humano tiene células que a su vez tienen cromosomas, en concreto 46 cromosomas organizados en 23 pares. Uno de estos pares nos informa sobre el sexo de la persona, y los 22 restantes se numeran desde el 1 hasta el 22 por su tamaño decreciente.

Una persona con síndrome de Down, en el par 21 en vez de tener dos cromosomas (un par), como sucede habitualmente, tiene 3. Es por este motivo que el síndrome de Down también es conocido como trisomía 21, que es la alteración humana más habitual y es la principal causa de discapacidad intelectual.

Esta alteración se da en el proceso de reproducción celular de manera espontánea, es decir, no existe ninguna causa aparente, y se produce en todos los países y todas las etnias, en una de cada 600 a 700 gestaciones en el mundo.

Una vez aclarado esto, vamos con el diagnóstico del síndrome de Down.

¿Cómo se lleva a cabo el diagnóstico del síndrome de Down?

Antes del nacimiento del bebé y de ser confirmado el diagnóstico del síndrome de Down, los médicos llevan a cabo algunas pruebas.

Pruebas médicas durante el primer trimestre de embarazo

Lo primero que se hace en el primer trimestre es un cribado que consiste en un análisis de sangre y una ecografía del bebé. De esta forma se determinará el riesgo que existe de síndrome de Down.

En el examen ecográfico, se toman imágenes del feto y se presta especial atención al pliegue cutáneo del cuello de este. En el análisis de sangre, se analiza la fracción beta de la gonodotropina coriónica humana y de la proteína A plasmática asociada al embarazo. Estos marcadores podrían exponer mayor probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down.

Con los resultados de este cribado y teniendo en cuenta la edad de la madre, se establece un cálculo de probabilidades que no es el definitivo. Son necesarias otras pruebas adicionales para obtener un diagnóstico certero.

Pruebas médicas durante el segundo trimestre de embarazo

Durante el segundo trimestre se llevan a cabo distintos análisis de sangre a la madre, así se determinará el estriol libre, la coriónica humana total, la alfafetoproteina o, en el menor de los casos, la inhibina.

El nombre que se le da al análisis de estos marcadores es triple o cuádruple screening. Estas pruebas no conllevan ningún tipo de riesgo de aborto, y también son combinadas con la edad de la madre y la semana de la gestación para poder cuantificar las posibilidades de que exista síndrome de Down.

Cabe decir que estas pruebas proporcionan señales de riesgo, pero no diagnostican completamente el síndrome de Down.

La amniocentesis es la prueba de diagnóstico más común para trastornos genéticos y a demás, es la que ofrece un resultado más fiable. Esta prueba médica, se ejecuta aproximadamente en la semana dieciséis del embarazo y consiste en analizar una muestra pequeña de líquido amniótico que rodea al feto. Esta muestra se extrae a través de una punción en el vientre que va dirigida por una ecografía.

Actualmente, hay otras pruebas con gran coste económico que reemplazan la amniocentesis. Son menos invasivas, ya que se realizan a través de extracción de sangre que faculta llevar a cabo un análisis genético de las células del embrión.

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