Conoce la principal causa del síndrome de Down

PorSara Calvo

8 May, 2018 - 2:00

Una alteración accidental en la división de las células es la principal causa del síndrome de Down. Esta división tiene como resultado la aparición de una copia “de más”, del cromosoma número 21.

Normalmente, cuando una célula se divide en dos, los pares de cromosomas se dividen también, de manera que un cromosoma va hacia una célula y el otro va hacia la otra. En los casos de síndrome de Down, debido a un error aleatorio, los dos cromosomas que forman el par van a la misma célula, y así, la célula restante no recibe ningún cromosoma de este par.

La mayor parte de las veces esta modificación genética se da durante la formación del espermatozoide o del óvulo. Por ello, la principal causa del síndrome de Down reside en este factor genético, ya que hasta el momento se desconocen factores ambientales o de comportamiento por parte de los padres que puedan ser causantes de este síndrome.

¿Cuál es la causa del síndrome de Down?

Se han realizado algunos estudios e investigaciones acerca de las causas del síndrome de Down y los diferentes errores en la división celular. Podemos hablar así de los siguientes descubrimientos:

• Aproximadamente en el 4% de los casos es la parte del padre la que dota la copia extra del cromosoma 21 a través del espermatozoide.
• Más del 90% de los casos en los que existe la copia extra del cromosoma 21 es debido al óvulo de la madre.
• En los casos restantes el error se da después de la fertilización, cuando el embrión se desarrolla.

Además podemos encuadrar la causa del síndrome de Down en tres tipos de cambios cromosómicos:

Trisomía 21 completa

En estos casos, ocurre un error cuando se da la formación del esperma o del óvulo, lo cual hace que uno de los dos tenga un cromosoma extra. Así, después de que el espermatozoide y el óvulo se hayan unido, las células restantes tendrán también tres copias del cromosoma 21.

Se llama trisomía completa porque la copia completa del cromosoma 21 extra se encuentra en todas las células de la persona. La causa del síndrome de Down, en el 95% de los casos, es la de la trisomía 21 completa.

Trisomía 21 mosaico

En este caso, las células del cuerpo no son totalmente iguales. Puede decirse que aproximadamente en el 1% de los casos de síndrome de Down, la mayor parte de las células del cuerpo cuentan con el cromosoma extra, en cambio, hay algunas que no lo tienen.

Este caso recibe el nombre de mosaicismo y ocurre cuando el error en la división celular sucede en una etapa prematura del desarrollo, pero después de la unión entre un espermatozoide y un óvulo normales. Además, puede suceder en una etapa temprana del desarrollo, en el momento en que algunas células pierden un cromosoma 21 extra que estaba presente en el momento en que dio lugar la concepción.

Cabe decir que los síntomas de las personas con trisomía 21 mosaico pueden ser distintos a los de las personas con trisomía 21 completa o trisomía 21 por translocación, dependiendo del número de células en las que exista un cromosoma extra.

Trisomía 21 por translocación

En este tipo de alteración de los cromosomas, las células solo tienen una parte de la copia extra del cromosoma 21. Esta parte se adhiere a otro cromosoma y se transfiere a otras células al tiempo que estas se dividen.

Este caso se da aproximadamente en el 4% de las personas con síndrome de Down. Estas personas no tienen carcaterísticas cognitivas o médicas específicas que las distingan de las personas que tienen trisomía 21 completa.

Estudiar los cromosomas de los padres también puede ayudar a saber si esta es la causa del síndrome de Down.

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